Tumori benigni e forme pseudotumorali delle ossa

L’osteoma osteoide è uno dei tumori benigni dell’osso più comuni nei bambini e nei giovani adulti. Si manifesta soprattutto tra i 5 e i 30 anni e tende a colpire la porzione centrale delle ossa lunghe, chiamata diafisi, oppure le strutture della colonna vertebrale. Le sedi più frequenti sono femore, tibia e omero, anche se può svilupparsi in qualsiasi osso dello scheletro.

L’osteoma osteoide si manifesta precocemente con un dolore osseo ben localizzato, che compare senza un evento traumatico e può risultare anche molto intenso. È caratteristicamente più forte durante la notte e tende a rispondere bene ai farmaci antinfiammatori, in particolare all’aspirina e all’ibuprofene. In alcuni casi, il dolore notturno è così acuto da interrompere il sonno del paziente ogni notte.

Generalmente non si accompagnano altri sintomi come gonfiore, arrossamento o febbre. Il disturbo persiste nel tempo, nonostante l’uso di analgesici e il riposo.

Quando il sospetto clinico orienta verso un osteoma osteoide, il primo esame strumentale richiesto è solitamente una radiografia dell’osso interessato. L’immagine radiografica può mostrare una piccola area più scura, chiamata nidus, circondata da una zona più densa e compatta (osteosclerosi) come reazione dell’osso circostante.

Per confermare il sospetto, si esegue di norma una TC mirata, spesso sufficiente per una diagnosi precisa senza necessità immediata di biopsia. In alcuni casi, si può associare anche una risonanza magnetica, utile per valutare i tessuti molli vicini.

La scintigrafia ossea rappresenta un ulteriore supporto diagnostico, poiché evidenzia l’osteoma come un’area di intenso accumulo dell’isotopo, grazie alla sua elevata vascolarizzazione.

In casi selezionati, si può effettuare una biopsia percutanea con ago, prelevando un piccolo campione della lesione da analizzare al microscopio per confermare la diagnosi.

La cura di prima scelta per l’osteoma osteoide è la termoablazione con radiofrequenza, una procedura mini-invasiva eseguita sotto guida TAC (Tomografia Computerizzata). Durante l’intervento, un ago speciale viene introdotto con precisione all’interno della lesione (nidus) e, grazie a un generatore di radiofrequenza, si genera calore localizzato ad alta intensità che distrugge il tessuto tumorale. La tecnica non comporta incisioni visibili e richiede solitamente solo uno o due giorni di ricovero. Il beneficio è rapido: nella maggior parte dei casi il dolore scompare o si riduce sensibilmente già nei primi giorni, permettendo un ritorno graduale alla vita quotidiana. In passato, il trattamento prevedeva un intervento chirurgico più invasivo con rimozione dell’intera area colpita. Oggi questo approccio è riservato solo a pochi casi selezionati. Dopo la termoablazione, sono previsti controlli clinici e radiologici periodici per confermare la completa guarigione. Anche se la procedura è risolutiva nella grande maggioranza dei casi, può raramente verificarsi una recidiva, che può essere trattata con una nuova termoablazione o, se necessario, con un intervento chirurgico.

La cisti ossea unicamerale è una lesione dell'osso con un aspetto simile a quello di un tumore (pseudo-tumorale), e compare solitamente in età giovanile, più spesso nei maschi.

Appare alla radiografia come una cavità unica a margini netti e ben definiti, spesso localizzata in posizione centrale al di sotto della cartilagine di accrescimento (la parte dell'osso responsabile della crescita del segmento scheletrico), più frequentemente nella parte superiore dell'omero e del femore, anche se possono essere coinvolte tutte le altre ossa. Inizialmente è ripiena di sangue e successivamente il suo contenuto può essere sieroso. Talvolta può presentarsi completamente vuota.

La cisti ossea unicamerale può essere totalmente priva di sintomi (asintomatica) soprattutto se di piccole dimensioni ed essere diagnosticata in età adulta in occasione di un esame radiografico eseguito per altri motivi. Il sintomo più frequente causato dalle cisti ossee unicamerali è il dolore locale provocato da microfratture nella sede della cisti.

Può verificarsi una frattura completa del segmento scheletrico sede della cisti (frattura patologica), spesso provocata da un trauma banale. La frattura è dovuta all'assottigliamento della corticale dell'osso (ossia della parete esterna dell'osso). Si distinguono cisti ossee unicamerali attive, localizzate in corrispondenza della cartilagine di accrescimento, e cisti inattive. Le cisti inattive sono poste al di sotto della cartilagine di accrescimento e sono separate da questa da uno strato più o meno spesso di osso normale. Le cisti attive possono causare disturbi dello sviluppo dell'osso come una riduzione della crescita o come una deviazione assiale, vale a dire la crescita dell'arto in direzione diversa da quella normale.

La raccolta della storia clinica e la visita possono suggerire il sospetto diagnostico di cisti ossea unicamerale.

L'esame radiografico permette di confermare il sospetto e può essere completato dalla risonanza magnetica che consente di osservare l'eventuale contenuto liquido della cisti. Per confermare la diagnosi è necessaria la biopsia della cisti con esame al microscopio dei campioni prelevati.

Il trattamento della cisti ossea unicamerale può essere chirurgico o conservativo a seconda delle dimensioni della cisti. È possibile l'infiltrazione della cisti con cortisonici a lento assorbimento sotto guida radiografica o TC, oppure lo svuotamento chirurgico della cavità e il successivo riempimento con innesti di osso autologo (ossia prelevato dal bacino dello stesso paziente) o di osso sintetico. In caso di cisti voluminose o localizzate in zone sottoposte a carico (arti inferiori), può essere opportuna la stabilizzazione del segmento scheletrico attraverso l'inserimento di chiodi elastici di titanio all'interno dell'osso, in modo da prevenirne la frattura. Il trattamento è lo stesso in caso di frattura patologica causata dalla cisti. La frattura e il successivo "inchiodamento" della cisti stimolano la guarigione con progressivo riempimento della cavità da parte di osso neoformato. A guarigione raggiunta è possibile la rimozione dei chiodi elastici di titanio. Tutti questi interventi non escludono la possibilità di recidiva, soprattutto delle cisti ossee unicamerali appena formate.

È una neoformazione benigna non neoplastica (classificata come forma pseudo-tumorale) che può comparire a tutte le età con maggior frequenza tra i 10 e i 20 anni e può talvolta associarsi a lesioni tumorali come il tumore a cellule giganti o l'osteoblastoma. La cisti ossea aneurismatica è ripiena di sangue. La causa che ne provoca la comparsa è sconosciuta: viene considerata una lesione reattiva ad uno stimolo ignoto. Può localizzarsi a livello della metafisi, la regione delle ossa lunghe che collega l'estremità o epifisi alla parte centrale o diafisi. Può anche localizzarsi al bacino e spesso alle vertebre. La cisti ossea aneurismatica delle ossa lunghe è situata alla periferia dell'osso producendo un rigonfiamento del profilo dell'osso in cui si localizza e ciò consente di distinguerla dalla cisti ossea giovanile che invece molto raramente provoca un'espansione dell'osso.

La cavità assume un caratteristico aspetto ad "alveare" essendo formata da molte piccole camere che comunicano tra loro. Può raggiungere dimensioni importanti soprattutto quando si localizza al bacino e alla colonna vertebrale. Vengono definite forme pseudotumorali alcune affezioni dello scheletro che presentano caratteristiche cliniche e immagini diagnostiche - come la radiografia - che sono simili a quelle dei tumori dello scheletro. Tuttavia, se osservato al microscopio, l'aspetto delle forme pseudotumorali è molto diverso da quello di un tumore, così come è diversa l’evolutività e la prognosi.

La cisti ossea aneurismatica si presenta provocando dolore localizzato e tumefazione della zona coinvolta. In altri casi può provocare la frattura dell'osso.

Talvolta il riscontro è occasionale (esame radiografico eseguito per un altro motivo). In altri casi, la raccolta della storia clinica e la visita suscitano il sospetto diagnostico di cisti ossea aneurismatica. Il primo accertamento per la conferma del sospetto è l'esame radiografico della regione sede dei sintomi. Alla radiografia, la cisti ossea aneurismatica si presenta come un'area di demineralizzazione "ad alveare" con distruzione della corticale dell'osso o presenza di un sottile guscio che la circonda. Dopo l'identificazione della lesione con l'esame radiografico è opportuno uno studio più approfondito con altri esami strumentali quali la scintigrafia, la risonanza magnetica nucleare e la tomografia computerizzata. Per confermare la diagnosi è necessaria la biopsia ossea (prelievo di un frammento di osso) con successivo esame al microscopio dei campioni prelevati.

Non si è mai osservata la trasformazione maligna di una cisti ossea aneurismatica.



Il trattamento della cisti ossea aneurismatica è variabile: può essere chirurgico o infiltrativo. Il trattamento chirurgico consiste nello svuotamento della cavità e nel suo successivo riempimento con innesti di osso autologo (cioè prelevati dallo stesso paziente, solitamente dal bacino) o eterologo (osso sintetico). La seconda possibilità terapeutica – il trattamento infiltrativo – è sempre più utilizzato e consiste nella scleroembolizzazione della cisti ossea aneurismatica. La scleroembolizzazione consiste nell'infiltrare la cisti con sostanze chimiche in grado di asciugarla e di provocarne quindi la chiusura e il collasso. Per le lesioni localizzate a livello vertebrale e del bacino può essere opportuna l'embolizzazione dell'arteria che porta il sangue all'osso, l'arteria nutritizia. La scleroembolizzazione arteriosa si esegue prevalentemente nelle sedi difficilmente aggredibili chirurgicamente quali vertebre, osso sacro e bacino.

Nel 10% circa dei casi, la lesione può ripresentarsi.

Il fibroma non ossificante è la lesione ossea benigna più comune nei bambini e negli adolescenti, ed è conosciuto anche con altri nomi come difetto fibroso o difetto metafisario corticale. Compare tipicamente tra i 2 e i 18 anni e si osserva in circa un terzo della popolazione sotto i 20 anni, spesso senza causare alcun disturbo. È più frequente nei maschi e si localizza soprattutto nelle metafisi di femore e tibia, cioè nelle zone di crescita tra la parte centrale e l’estremità delle ossa lunghe. In rari casi può presentarsi in più sedi contemporaneamente.

Nella grande maggioranza dei casi, il fibroma non ossificante non causa alcun sintomo e viene scoperto casualmente durante esami radiografici eseguiti per altri motivi. Solo raramente, quando la lesione è particolarmente estesa, può comparire dolore localizzato.

Il dolore è in genere dovuto a piccole fratture dell’osso, che possono verificarsi se il fibroma indebolisce la struttura ossea. È importante sottolineare che si tratta di una lesione assolutamente benigna, e la trasformazione in forme più aggressive è estremamente rara, praticamente inesistente.

Il fibroma non ossificante viene quasi sempre diagnosticato in modo casuale, durante una radiografia eseguita per altri motivi, come un trauma. Nella maggior parte dei casi, l’esame radiografico tradizionale è sufficiente per riconoscere la lesione. Alla radiografia, il fibroma appare come una lacuna ossea chiara, spesso di piccole dimensioni (meno di 6 cm), con aspetto multiloculare e localizzazione vicino alla periferia dell’osso. Intorno alla lesione si osserva solitamente un sottile bordo ispessito.

Nel referto può essere indicato anche con nomi alternativi, come difetto fibroso o fibroma non osteogenetico. Se la lesione presenta caratteristiche atipiche, si possono eseguire approfondimenti con TC, risonanza magnetica o scintigrafia ossea, per escludere altre patologie.

La biopsia viene raramente utilizzata, ed è riservata solo ai casi in cui rimangano dubbi diagnostici dopo tutti gli esami strumentali.

Nella maggior parte dei casi, il fibroma non ossificante non richiede alcuna terapia, ma è sufficiente eseguire controlli periodici per monitorarne l’evoluzione. Durante la crescita, la lesione tende spontaneamente a regredire e, nella quasi totalità dei pazienti, scompare del tutto entro i 30 anni. Solo in rari casi, se il fibroma dovesse aumentare di volume o indebolire l’osso, può essere valutato un trattamento specifico.

Il fibroma condromixoide (FCM) è un tumore benigno dell'osso estremamente raro in quanto rappresenta l'1% circa dei tumori ossei. Origina dalla cartilagine dell'osso.

La localizzazione tipica del fibroma condromixoide è la metafisi delle ossa lunghe (60% dei casi), vale a dire la regione delle ossa lunghe che collega le estremitàdelle ossa (o epifisi) alla parte centrale (o diafisi). I siti più classici sono la parte della tibia più vicina al ginocchio (25% dei casi), le piccole ossa del piede, il femore e il bacino. Raramente può essere coinvolto il cranio. Il fibroma condromixoide compare solitamente nella seconda e nella terza decade di vita, con circa il 75% dei casi che si verificano prima dei 30 anni di età, sebbene siano descritti casi anche in età avanzata. Il fibroma condromixoide è lievemente più frequente nei maschi rispetto alle femmine. Il fibroma condromixoide è un tumore benigno. Non è un cancro e le cellule di questo fibroma non metastatizzano ad altre parti del corpo. Tuttavia, possono invadere i tessuti circostanti causando dolore e altri sintomi.

La sintomatologia in genere è scarsa e compare tardivamente. Non vi è quasi mai interessamento delle articolazioni. Tipicamente i pazienti presentano dolore progressivo, spesso persistente e a volte gonfiore e riduzione della mobilità della sede colpita (più evidenti quando sono coinvolte le piccole ossa delle mani o dei piedi). Sono possibili fratture in quanto la corticale ossea viene erosa dal tumore.

La diagnosi è abbastanza facile quando il condroma mixoide colpisce le ossa lunghe. Alla radiografia standard, il fibroma condromixoide appare come un'area dell'osso completamente distrutta, di forma tondeggiante o ovalare, in genere localizzata alla periferia dell'osso e delimitata da un orletto ispessito. All'interno dell'area possono essere visibili lamelle (trabecole) e piccole aree di calcificazione. Altri esami di secondo livello come risonanza magnetica, tomografia computerizzata (TC) e scintigrafia, contribuiscono a caratterizzare la lesione, ma non sono del tutto risolutivi ai fini della diagnosi. Nelle altre sedi, per arrivare alla diagnosi è indispensabile la biopsia ossea (prelievo di un frammento di osso) con successivo esame al microscopio (esame istologico) dei campioni prelevati. Si osserva al microscopio una combinazione variabile di cellule cartilaginee, di alterazione del tessuto connettivo che acquista una consistenza gelatinosa e di aree fibrose. Si tratta di lesioni benigne e la degenerazione maligna è del tutto eccezionale. Tuttavia, dati i sintomi che determinano e la somiglianza per alcuni aspetti a lesioni più pericolose come quelle del condrosarcoma, il fibroma condromixoide richiede l'esecuzione di un esame bioptico (biopsia) poiché la diagnosi definitiva è istologica, vale a dire basata sull'osservazione al microscopio.



Il trattamento generalmente è chirurgico. Consiste in un approfondito raschiamento del tessuto tumorale dall’osso (curettage), che purtroppo presenta un tasso di ricaduta piuttosto alto (circa un quarto dei casi). Nei casi di ricadute, può quindi essere necessario effettuare un'asportazione chirurgica in blocco della parte di osso lesionata.